Galaktosämie

Galaktosämie ist eine seltene Krankheit, die nichts mit Laktoseintoleranz zu tun hat. Sie wird meist direkt nach der Geburt erkannt.

Galaktosämie ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper Galaktose nicht abbauen kann und lebenslang darauf verzichten muss.

Erklärung

Galaktosämie ist eine seltene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung, die mit einem Mangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase zusammenhängt. Der Körper kann den Einfachzucker Galaktose nicht richtig abbauen. In Deutschland wird etwa ein Kind auf 40000 Neugeborene damit geboren, das sind rund 20 betroffene Kinder pro Jahr. Bereits im Neugeborenenalter kann die mit der Milch aufgenommene Galaktose zu einer schweren Vergiftung mit Leberschäden führen. Das Neugeborenenscreening erkennt die Krankheit früh, damit der Säugling sofort galaktosefrei ernährt werden kann. Die Behandlung besteht in einer lebenslangen, weitgehenden Galaktosevermeidung. Milch und Milchprodukte müssen strikt gemieden werden. Galaktosämie hat nichts mit Laktoseintoleranz zu tun, sie ist eine grundlegend andere Erkrankung.

Alltagsbeispiel

Nach der Geburt nimmt das Screeninglabor Blut aus der Ferse des Neugeborenen. Der Befund zeigt eine klassische Galaktosämie, woraufhin das Baby sofort auf eine galaktosefreie Nahrung umgestellt wird. Die Familie lernt, auf Milch und viele Milchprodukte zu verzichten, und stellt später immer wieder fest: Das ist keine Laktoseintoleranz, sondern eine ganz andere Erkrankung.

Verwandte Begriffe

• Laktose
• Milcheiweiß
• Laktoseintoleranz
• Kalzium

Quellen und Stand